Не ослепли благодаря генной терапии, наука в действии

Хороидеремия – генетическое заболевание сетчатки глаза, при котором в подростковом возрасте человек медленно начинает терять зрение. Вначале, ухудшение касается остроты зрения в темноте, далее уменьшаются поля зрения, затем потеря центрального зрения и полная слепота к 40-60 годам. Впервые заболевание стало известно в 1872 году, а мутация в гене CHM, который ответственен за производство протеина REP1 (rab escort protein) была открыта в 1990 году. До настоящего момента все дегенеративные изменения, связанные с ухудшение зрения при этой патологии были не излечимы.

Не ослепли благодаря генной терапии, наука в действии

В основном этим заболевание страдают мужчины, так как его развитие связанно c геном, сцепленным с X хромосомой. Женщины заболевают только в том случае, если отец был болен, а мать являлась носителем. В среднем его находят у 1 человека на 50 000.

Не ослепли благодаря генной терапии, наука в действии

Именно это заболевание стало идеальным кандидатом для тестирования новых методов генной терапии. Так как деградация сетчатки происходит довольно медленно (у ученых есть время на проведение всех тестов и анализов), а недостающий фрагмент в гене, который необходимо заменить очень маленький и легкодоступный для вирусного вектора с генным материалом.

Результаты генной терапии

Участниками исследования стали 6 мужчин от 35 до 63 лет с данной патологией. Лекарство вводилось только в один глаз. Терапия и тесты были проведены в течение 6 месяцев и результаты были просто поразительны. Абсолютно все участники продемонстрировали значительное улучшение зрения. Даже два самых тяжелых пациента. В среднем все они стали видеть на 2-3 строчки больше букв.

Не ослепли благодаря генной терапии, наука в действии

Исследование препарата основанном на аденоассоциированном вирусном векторе дикого типа продолжается на 6 других пациентах. На это раз ученые увеличивают дозу. Наблюдение 1 группы испытуемых также продолжаются.

Такие исследования крайне важны для таких тяжелых случаев генетических заболеваний, когда другой надежды на здоровое существование у человека нет. В будущем «исправлять» неправильные гены можно будет начинать еще до появления клинических симптомов.

Читайте также:  18 интересных фактов о Канарах

Разработчиком вируса является доктор Matthew During профессор нейронаук Колледжа медицины Университета штата Огайо (Колумбус, США). Автор идеи Robert E. MacLaren, профессор офтальмологии Лаборатории Nuffield Оксфордского университета.

Статья с сайта gen-news.ru

Источник

Оцените статью
YouTesla.ru
Добавить комментарий